Pasien di Acara Penyakit Langka Rocket Pharmaceuticals.
Studio Mark Jaworski
Rocket Pharmaceuticals merayakan acara Rare Disease Day tahunan keenamnya yang mengumpulkan para pemimpin dalam komunitas bioteknologi bersama dengan pasien, advokat pasien, dan karyawan Rocket. Setiap tahun acara ini menyoroti kemajuan yang Dicek propeller buat mencari penyembuhan terapi gen untuk penyakit langka dan merusak sambil menawarkan harapan kepada komunitas pasien. Sekitar 400 juta orang di seluruh dunia dan 30 juta orang di AS hidup dengan penyakit langka.
Penyakit langka memengaruhi lebih banyak orang dan keluarga dibandingkan dengan semua bentuk kanker dan AIDS yang digabungkan dan sembilan juta anak yang hidup dengan penyakit langka meninggal sebelum ulang tahun kelima mereka setiap tahunnya. Penyakit langka lainnya termasuk Fibrosis Kistik, Hemofilia, Distrofiotropi Muscular Duchenne (DMD), dan Sel Sabit dan Sindrom Ehlers-Danlos (EDS), untuk beberapa contoh. Rata-rata pasien menerima diagnosis penyakit langka setelah enam hingga delapan tahun. Gejala tidak hanya bervariasi antara penyakit tetapi juga di antara pasien dengan kondisi yang sama. Sekitar 72% dari penyakit langka bersifat genetik, dan hanya sekitar 5% memiliki pengobatan obat yang disetujui FDA.
Pasien DCM (Dilatasi Kardiomiopati) “Becky” naik ke panggung selama acara sepanjang hari di Liberty Science Center untuk berbagi bagaimana penyakit langka yang dia alami telah mempengaruhi hidupnya dan bagaimana ia menemukan dukungan dari komunitasnya, “Ini adalah penyakit kronis. Tidak ada obatnya. Saya minum ton obat. Saya mengalami kelelahan dan kebingungan mental, tekanan darah rendah, dan beberapa efek samping yang tidak mengenakkan lainnya. Saya pikir ini lebih sulit karena saya tidak selalu terlihat sakit di mata dunia luar, jadi membuatnya sulit untuk meminta bantuan.” Ia menambahkan, “Saya bergabung dengan kelompok-kelompok dukungan DCM dan gila bagaimana orang-orang ini dari seluruh dunia, beragam gender, usia, ras… berbagai latar belakang hidup, dengan cepat menjadi teman dan tempat saya memberi rahasia.”
Kepala Persatuan Kreatif dan Operasional Rocket Maneet Ahuja, dan CEO Rocket Gaurav Shah, M.D.
Dalam panel yang dipimpin oleh Editor-At-Large Forbes, Maneet Ahuja, CEO Rocket Dr. Gaurav Shah menjelaskan bagaimana terapi gen berpotensi menyembuhkan penyakit yang berasal dari genetik. “Terapi gen adalah salah satu modalitas langka dalam kedokteran yang telah muncul dalam sejarah spesies kita yang benar-benar berpotensi menyembuhkan karena Anda mengganti DNA inti yang menjadi dasar siapa kita sebagai makhluk fisik, Anda menggantikan DNA yang rusak dengan DNA yang benar sehingga tidak ada penyembuhan yang lebih baik untuk penyakit genetik daripada terapi gen,” imbuhnya. “Kami telah membuka pintu. Tujuan kami adalah untuk membuka pintu sepenuhnya.”
Rocket menerangkan penyakit langka.
Presiden dan COO Rocket Kinnari Patel juga menyarankan untuk melakukan tes genetik lebih awal daripada terlambat jika Anda mengalami kesulitan dalam menerima diagnosis. “Saya merekomendasikan setiap orang untuk melakukan tes. Jangan menunggu gejala muncul, Anda merasa tidak nyaman, atau harus pergi ke rumah sakit keempat atau kelima untuk mencari tahu apa yang salah dengan Anda. Keindahan tes genetik sekarang dibandingkan dua puluh tahun lalu ketika biayanya sepuluh atau dua puluh ribu dolar, sekarang biayanya hanya beberapa ratus dolar, jika tidak lebih sedikit, dan sebagian besar perusahaan asuransi menanganinya.”
Visi jangka panjang Rocket adalah memanfaatkan terapi gen untuk menyembuhkan penyakit yang dimodulasi secara genetik, dimulai dengan penyakit dengan cacat gen tunggal. Penyakit langka mungkin langka secara individual, tetapi secara kolektif mereka tidak langka. Mereka juga berharap untuk membuka kemampuan untuk mengejar penyembuhan penyakit poligenik juga. Saat ini, Rocket sedang bekerja pada terapi gen untuk LAD-I, FA, PKD, Danon, PKP2-ACM, dan BAG3-DCM.