Pandangan samping pria dengan isu pendengaran
Image oleh freepik
Sekitar 430 juta orang hidup dengan kerugian pendengaran yang menghambat, dan 26 juta individu terkena kerugian pendengaran bawaan, dengan 60% kasus disebabkan faktor genetik. Mengingat banyaknya orang yang terkena kerugian pendengaran tipe ini, kesuksesan baru-baru ini dalam mengobati bayi Opal Sandy dengan terapi gen membawa perhatian pada pengobatan menjanjikan untuk tuli turun-temurun. Pendekatan baru ini memberikan harapan bagi individu tanpa hasil positif dari intervensi tradisional. Sekarang ada bukti yang meyakinkan bahwa kita bisa berhasil mengobati kedua telinga dengan terapi gen ini.
Memahami Terapi Gen Binaural
Terapi gen virus adeno-associated binaural adalah metode canggih untuk mengobati mutasi genetik yang menyebabkan kerugian pendengaran. Terapi ini menggunakan vektor virus untuk mengirim gen sehat secara langsung ke sel rambut dalam koklea. Tujuannya adalah merangsang produksi protein penting, seperti otoferlin, yang diperlukan untuk fungsi pendengaran normal.
Studi awal dengan pengobatan pada satu telinga menunjukkan hasil yang menjanjikan, sehingga fokus saat ini adalah pada pengobatan kedua telinga. Pendekatan ini membantu meningkatkan pendengaran di kedua telinga, meningkatkan persepsi auditif secara keseluruhan dan pengenalan bicara.
Studi baru ini penting karena mengaplikasikan metode yang sama pada kedua telinga seperti uji coba CHORD, di mana bayi Opal menjadi bagian dari. Terapi ini bertujuan untuk mencapai restorasi pendengaran yang lebih lengkap dan seimbang dengan menargetkan kedua telinga secara bersamaan. Efektivitasnya telah diuji secara menyeluruh pada anak-anak dengan tuli autosomal resesif, jenis tuli turun-temurun yang disebabkan oleh mutasi dalam gen otoferlin.
Restorasi Pendengaran
Salah satu hasil yang paling menjanjikan adalah peningkatan pendengaran yang diamati pada kelima pasien. Awalnya, semua pasien memiliki ambang respon batang otak auditif (ABR) rata-rata lebih dari 95 desibel (dB) di kedua telinga. Setelah pengobatan, perbaikan signifikan tercatat.
Setelah 26 minggu pengobatan, ambang respon batang otak auditif rata-rata satu pasien meningkat menjadi 58 dB di kedua telinga, sementara yang lain menunjukkan peningkatan menjadi 75 dB di telinga kanan dan 85 dB di telinga kiri. Hasil positif serupa diamati pada pasien lain, mengonfirmasi efektivitas terapi. Selain dari pendengaran yang diperbaiki, pengobatan berdampak positif pada persepsi bicara dan lokalitas sumber suara. Semua kelima pasien melaporkan peningkatan signifikan dalam kemampuan mereka untuk memahami bicara dan mengidentifikasi arah suara, menyoroti manfaat komprehensif dari terapi ini.
Implikasi untuk Masa Depan
Kesuksesan terapi gen adeno-associated binaural dalam uji coba awal ini menawarkan gambaran masa depan yang menjanjikan dalam pengobatan tuli turun-temurun. Terapi ini bisa menjadi alternatif bagi implan koklea untuk individu dengan mutasi gen otoferlin. Tujuannya adalah menangani akar penyebab genetik dan mengembalikan pendengaran fisiologis, dengan signifikan meningkatkan kualitas hidup individu yang terkena.
Meskipun hasil awal terlihat menjanjikan, penting untuk menyadari bahwa bidang ini masih dalam tahap awal. Diperlukan tindak lanjut jangka panjang untuk mengkonfirmasi efektivitas pengobatan dan memantau kemungkinan efek samping. Selain itu, kita perlu mengatasi tantangan seperti biaya pengobatan yang tinggi, pertimbangan etis, dan hambatan regulasi untuk membuat terapi ini lebih mudah diakses secara luas.
Saat penelitian terus berlanjut dan lebih banyak data tersedia, masa depan terapi gen semakin cerah, menjanjikan perubahan transformatif dalam pendekatan dan pengobatan gangguan genetik.
——
Cerita ini adalah bagian dari serangkaian artikel mengenai perkembangan terkini dalam Pengobatan Regeneratif. Pada tahun 1999, saya mendefinisikan pengobatan regeneratif sebagai kumpulan intervensi yang mengembalikan jaringan dan organ yang rusak akibat penyakit, cedera karena trauma, atau aus karena waktu ke fungsi normal. Saya melibatkan spektrum penuh obat-obatan kimia, gen, dan berbasis protein, terapi berbasis sel, dan intervensi biomekanik yang mencapai tujuan tersebut.
Dalam subseri ini, kami fokus secara khusus pada terapi gen. Kami mengeksplorasi pengobatan-pengobatan saat ini dan meneliti kemajuan yang siap mengubah sistem kesehatan. Setiap artikel dalam koleksi ini menyelami aspek berbeda dari peran terapi gen dalam narasi yang lebih besar tentang Pengobatan Regeneratif.
Untuk mempelajari lebih lanjut tentang pengobatan regeneratif, baca lebih banyak cerita di www.williamhaseltine.com