Proses untuk mendiagnosis seorang anak dengan autisme sangat bergantung pada deskripsi perilaku anak tersebut oleh orang tua dan observasi dari seorang profesional. Hal ini meninggalkan ruang yang cukup besar untuk kesalahan manusia. Kekhawatiran orang tua mungkin mempengaruhi cara mereka menjawab kuesioner. Para penyedia layanan mungkin memiliki bias, yang menyebabkan mereka mengenai diagnosis kelompok tertentu. Anak-anak dapat menunjukkan gejala yang bervariasi luas, tergantung pada faktor seperti budaya dan jenis kelamin.
Sebuah studi yang diterbitkan pada hari Senin di Nature Microbiology memperkuat sejumlah penelitian yang menyarankan sebuah jalur yang tidak mungkin untuk diagnosis autisme yang lebih objektif: microbiome usus. Setelah menganalisis lebih dari 1.600 sampel tinja dari anak-anak berusia 1 hingga 13 tahun, para peneliti menemukan beberapa “penanda” biologis yang jelas dalam sampel anak-anak autis. Jejak unik dari bakteri usus, fungi, virus, dan lainnya suatu hari nanti bisa menjadi dasar dari alat diagnostik, kata Qi Su, seorang peneliti di Universitas Tiongkok Hong Kong dan penulis utama studi tersebut. Sebuah alat berbasis biomarker bisa membantu para profesional mendiagnosis autisme lebih cepat, memberikan akses anak-anak kepada perawatan yang lebih efektif pada usia lebih muda, katanya.
“Terlalu banyak yang bergantung pada kuesioner,” kata Sarkis Mazmanian, seorang peneliti microbiome di California Institute of Technology. “Jika kita bisa mendapatkan sesuatu yang bisa kita ukur – apapun itu – itu merupakan peningkatan besar.” Selama beberapa dekade, para peneliti telah menyusuri genom manusia, riwayat medis, dan pemindaian otak untuk menemukan indikator A.S.D. yang dapat diandalkan, dengan kesuksesan terbatas. Badan Pengawas Obat dan Makanan telah menyetujui dua tes diagnostik berdasarkan perangkat pelacakan mata, yang menurut Dr. Su memerlukan keterlibatan signifikan dari seorang psikiater.
Dalam 15 tahun terakhir, beberapa peneliti telah mulai menyelidiki apakah tinja, yang merupakan jendela ke triliun fungi, bakteri, dan virus yang hidup di usus, mungkin menawarkan jawaban yang lebih jelas. Hingga saat ini, sebagian besar studi tersebut bergantung pada kelompok-kelompok kecil dan seringkali menghasilkan hasil yang bervariasi. Ide ini bahwa microbiome usus mungkin memainkan peran dalam perkembangan autisme masih kontroversial di kalangan para peneliti, kata Gaspar Taroncher-Oldenburg, seorang mikrobiolog yang menerbitkan sebuah makalah bersejarah tentang subjek tersebut tahun lalu.
Dia menyebut makalah Senin sebagai salah satu studi terbesar dalam jenisnya, sebagai “batu loncatan penting” dalam penerimaan lebih luas dari bidang penelitian ini. “Ada perubahan arah angin,” kata dia. “Orang-orang sekarang menerima bahwa microbiome bukan hanya bagian dari ini, tetapi itu mungkin merupakan bagian fundamental dari teka-teki tersebut.” Dalam studi baru ini, para peneliti menggunakan pembelajaran mesin untuk mengidentifikasi perbedaan biologis utama antara tinja anak-anak autistik dan sampel lainnya.
Berbeda dengan studi-studi sebelumnya, yang berfokus terutama pada bakteri usus, para peneliti memperluas cakupan mereka untuk melihat organisme mikro lainnya di usus, termasuk fungi, arkea, dan virus, serta proses metabolik terkait. Para ilmuwan mengidentifikasi 31 tanda biologis yang membedakan kelompok-kelompok tersebut. Kemudian, dalam sebuah kelompok sampel yang sepenuhnya baru, mereka memeriksa apakah tanda-tanda tersebut bisa digunakan untuk mengidentifikasi dengan benar sampel-sampel tinja yang milik seseorang dengan autisme. Dr. Su mengatakan model tersebut hampir selalu membuat prediksi yang benar.
Namun, Dr. Su dan Dr. Taroncher-Oldenburg memperingatkan bahwa sulit untuk mengatakan apakah tes sampel tinja akan berfungsi dengan baik dalam pengaturan klinis. Lebih banyak penelitian diperlukan untuk meyakinkan para ilmuwan yang skeptis bahwa biomarker ini adalah indikator yang valid dari autisme. Dr. Mazmanian, yang tidak terlibat dalam makalah baru tersebut, mengatakan ia ingin melihat studi yang menjelaskan dengan tepat bagaimana microbiome terkait dengan autisme dan apakah itu memainkan peran penting dalam menyebabkan A.S.D.
Beberapa peneliti berpendapat arah hubungan ini sebaliknya: anak-anak autis lebih mungkin menjadi “pemilih makanan,” yang mengubah komposisi microbiome mereka. Dr. Su mengatakan model studi juga perlu divalidasi dalam sampel anak-anak yang lebih beragam; sebagian besar sampel berasal dari anak-anak di Hong Kong. “Studi saat ini hanya merupakan awal dari perjalanan panjang,” katanya.