Aedes mosquitoe sedang menghisap darah di kulit manusia.
Di dunia di mana perubahan adalah satu-satunya konstan, arus cepat kehidupan modern kontras dengan kecepatan evolusi genetik yang lambat—dan juga dengan perawatan kesehatan di Amerika.
Dua temuan ilmiah relatif baru menunjukkan bagaimana ciri-ciri genetik yang dulu menjamin kelangsungan hidup manusia kini tidak mampu mengikuti perkembangan zaman, menghasilkan konsekuensi medis yang serius. Peristiwa biologis penting ini memberikan wawasan tentang kedokteran Amerika—beserta peringatan tentang apa yang dapat terjadi ketika sistem kesehatan gagal berubah.
Misteri Sickle Cell dan Multiple Sclerosis
Selama beberapa dekade, para ilmuwan bingung dengan apa yang tampak seperti kontradiksi evolusi.
Penyakit sel sabit adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menghasilkan sel-sel darah merah yang cacat. Ini mengganggu sekitar 1 dari 365 orang Amerika keturunan Afrika, menyebabkan nyeri parah dan kegagalan organ.
Dampak horor yang ditimbulkan pada orang-orang menimbulkan pertanyaan: Bagaimana mutasi genetik ini bertahan selama 7.300 tahun? Alam adalah editor yang kejam dalam kehidupan, sehingga Anda akan mengharapkan bahwa selama tujuh milenium, orang dengan masalah turunan ini akan menjadi kurang mungkin untuk bertahan hidup dan berkembang biak. Kendala ini sepertinya melawan ajaran Charles Darwin, yang teorisasikan bahwa evolusi akan menyingkirkan apa yang tidak lagi berguna dalam kelangsungan hidup suatu spesies.
Para ilmuwan memecahkan teka-teki genetik ini pada tahun 2011, menerangi pertukaran evolusioner yang signifikan.
Orang yang hidup dengan penyakit sel sabit memiliki dua gen yang abnormal, satu diwarisi dari masing-masing orangtua. meskipun penyakitnya itu sendiri, mempengaruhi populasi yang besar (kira-kira 100.000 orang Amerika keturunan Afrika), ternyata populasi jauh lebih besar di Amerika Serikat membawa satu gen “abnormal” dan satu gen normal (mencakup sebanyak 3 juta orang Amerika).
Sifat “trait sel sabit” ini menunjukkan gejala lebih ringan atau tidak sama sekali jika dibandingkan dengan penyakit penuh. Dan, berbeda dengan mereka yang menderita penyakit, individu yang hanya memiliki satu (tapi tidak kedua-duanya) gen yang abnormal memiliki keuntungan evolusi yang berbeda: mereka memiliki ketahanan terhadap malaria berat, yang setahunnya merenggut lebih dari 600.000 nyawa di seluruh dunia.
Adaptasi genetik ini (ketahanan terhadap malaria) membuat orang tetap hidup selama beribu-ribu tahun di Afrika khatulistiwa, melindungi mereka dari penyakit menular berbahaya benua itu. Namun di Amerika modern, malaria bukanlah masalah kesehatan masyarakat utama karena beberapa faktor, termasuk penggunaan layar jendela dan AC yang luas, habitat yang terkendali dan terbatas bagi nyamuk Anopheles (yang menyebarkan penyakit), dan sistem perawatan kesehatan yang kuat mampu mengelola dan mengendalikan wabah. Oleh karena itu, trait sel sabit tidak bernilai besar di Amerika Serikat sementara penyakit sel sabit adalah masalah yang mengancam jiwa.
Pelajaran: Perubahan genetik yang bermanfaat di satu lingkungan, seperti daerah rawan malaria, dapat menjadi berbahaya di lingkungan lain. Pelajaran ini tidak terbatas pada penyakit sel sabit.
Peristiwa genetik serupa diungkapkan melalui penelitian yang diterbitkan bulan lalu di Nature. Kali ini, para ilmuwan menemukan mutasi genetik kuno yang saat ini terkait dengan multiple sclerosis (MS).
Penelitian mereka dimulai dengan data yang menunjukkan bahwa orang yang tinggal di Eropa Utara memiliki dua kali lipat jumlah kasus MS per 100.000 individu dibandingkan dengan orang di Eropa Selatan. Seperti penyakit sel sabit, MS adalah penyakit mengerikan—dengan sel sistem kekebalan tubuh menyerang neuron di otak, mengganggu baik berjalan maupun berbicara.
Setelah mengidentifikasi perbedaan dua kali lipat dalam sebaran MS, para ilmuwan membandingkan susunan genetik orang di Eropa dengan MS dan orang tanpa masalah yang menghancurkan ini. Dan mereka menemukan korelasi antara gen mutasi tertentu dan risiko mengembangkan MS. Dengan menggunakan bahan arkeologi, para peneliti kemudian menghubungkan pengenalan gen ini ke Eropa Utara dengan penggembala sapi, kambing, dan domba dari Rusia yang bermigrasi ke barat setidaknya 5.000 tahun lalu.
Tiba-tiba, penjelasan ini menjadi jelas. Ribuan tahun yang lalu, kelainan genetik ini membantu melindungi penggembala dari penyakit hewan ternak, yang pada saat itu merupakan ancaman terbesar terhadap kelangsungan hidup mereka. Namun, di era modern, mutasi yang sama menghasilkan respons kekebalan yang terlalu aktif, menyebabkan perkembangan MS.
Sekali lagi, ciri yang positif dalam konteks lingkungan dan sejarah tertentu menjadi merugikan di dunia saat ini.
Pembelajaran: Sifat yang positif di lingkungan dan konteks sejarah tertentu dewasa ini menjadi merugikan di dunia saat ini.
Perawatan Kesehatan yang Berkembang: Pelajaran dari Gen Kita
Sama seperti ciri-ciri genetik dapat berubah dari bermanfaat menjadi merugikan dengan perubahan keadaan, praktik perawatan kesehatan yang dulu menyelamatkan jiwa dapat menjadi masalah dengan kemajuan kemampuan medis dan evolusi kebutuhan masyarakat.
Pembayaran berdasarkan layanan (FFS), model pembayaran pengganti yang paling umum di perawatan kesehatan Amerika, memberikan contoh. Dalam FFS, penyedia asuransi, pemerintah, atau pasien sendiri membayar dokter dan rumah sakit untuk setiap layanan individu yang mereka berikan, seperti konsultasi, tes, dan perawatan—terlepas dari nilai layanan tersebut mungkin menyumbang atau tidak.
Pada tahun 1930-an, “mutasi” ini muncul sebagai solusi atas Depresi Besar. Organisasi seperti Blue Cross mulai memberikan asuransi kesehatan, memastikan keberlanjutan ketersediaan perawatan kesehatan bagi warga Amerika yang kesulitan membutuhkan rawat inap sambil menjamin kompensasi yang sesuai bagi penyedia medis.
FFS, yang mengaitkan pembayaran dengan jumlah perawatan yang diberikan, terbukti bermanfaat ketika masalah yang diobati dokter bersifat akut, satu kali saja (misalnya, apendisitis, trauma, pneumonia) dan relatif murah untuk diatasi.
Hari ini, prevalensi penyakit kronis di 6 dari 10 orang Amerika menegaskan keterbatasan model bayar berbasis layanan (FFS). Berbeda dengan model “bayar untuk nilai,” FFS, dengan pendekatannya “bayar untuk volume,” gagal untuk memprioritaskan layanan pencegahan, penghindaran komplikasi penyakit kronis, atau penghindaran perawatan berlebihan melalui perawatan yang terkoordinasi, tim. Bersama, ini mengakibatkan peningkatan biaya perawatan kesehatan tanpa peningkatan kualitas yang sesuai.
Situasi ini mengingatkan pada narasi evolusi seputar mutasi genetik seperti penyakit sel sabit dan MS. Mutasi-mutasi ini, yang memberikan manfaat perlindungan di masa lalu, telah menjadi merugikan dalam era sekarang. Begitu pula, sistem perawatan kesehatan harus beradaptasi dengan lanskap medis dan kemasyarakatan yang terus berkembang untuk lebih memenuhi kebutuhan saat ini.
Penelitian menunjukkan bahwa rata-rata butuh 17 tahun bagi inovasi yang terbukti dalam perawatan kesehatan untuk menjadi praktik umum. Ketika melakukan evolusi dalam pengiriman dan pembiayaan perawatan kesehatan, laju perubahan bahkan lebih lambat.
Pada tahun 1934, Komite Biaya Perawatan Medis (CCMC) menyimpulkan bahwa hasil klinis yang lebih baik akan tercapai jika dokter (a) bekerja dalam kelompok daripada sebagai praktik solo yang terfragmentasi dan (b) dibayar berdasarkan nilai yang mereka berikan, bukan hanya volume kerja yang mereka lakukan.
Hampir satu abad kemudian, perbaikan tersebut tetap belum tercapai. Kelompok medis yang dipimpin dengan baik tetap menjadi minoritas dari semua praktik sementara pembayaran berbasis layanan tetap menjadi metode pembayaran perawatan kesehatan yang dominan.
Hal berjalan perlahan di ranah biologis karena kesempatan adalah yang memulai perubahan. Dibutuhkan waktu lama bagi evolusi untuk mengejar ketertinggalan dalam lingkungan baru.
Tetapi perubahan dalam perawatan kesehatan tidak harus acak atau lambat. Manusia memiliki kemampuan unik untuk memprediksi tantangan dan proaktif mengimplementasikan solusi. Perawatan kesehatan, berbeda dengan biologi, dapat berkembang cepat sebagai tanggapan terhadap pengetahuan medis baru dan kebutuhan kemasyarakatan. Kita memiliki kesempatan untuk memanfaatkan pengetahuan, teknologi, dan keterampilan kolaboratif kita untuk menghadapi dan beradaptasi dengan perubahan jauh lebih cepat daripada mutasi genetik acak. Tetapi hal itu tidak terjadi.
Yang menghalangi adalah kombinasi antara ketakutan (akan risiko yang terlibat), budaya (norma-norma yang diajarkan dokter dalam pelatihan), dan kurangnya kepemimpinan (kemampuan untuk menerjemahkan visi menjadi tindakan).
Genetika mengajarkan kita bahwa evolusi pada akhirnya akan berhasil. Mutasi yang menyelamatkan nyawa dan meningkatkan kesehatan menjadi dominan dalam alam seiring waktu. Dan ketika adaptasi tersebut tidak lagi melayani tujuan yang berguna, mereka akan digantikan.
Saya harap para pemimpin kedokteran Amerika akan belajar beradaptasi, memeluk kekuatan kedokteran kolaboratif sambil menggantikan pembayaran berbasis layanan dengan capitation (pembayaran tahunan tunggal kepada sekelompok dokter untuk memberikan perawatan medis kepada populasi pasien.) Jika mereka menunggu terlalu lama, dinosaurus akan memberikan mereka rangkaian pelajaran biologis berikutnya.