Saya merawat seorang wanita berusia 42 tahun dengan kanker ovarium metastatik. Dia memilih untuk tidak memberitahukan kepada siapapun, termasuk keluarganya. Seharusnya adik perempuan berusia 26 tahun diberitahukan terhadap keinginan saudara perempuannya, mengingat dia mungkin memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit tersebut, dan dapat melakukan penyaringan genetik? Apakah dia ingin mengetahui? Bagaimana caranya seharusnya diberitahu?
Sudah lebih dari dua dekade sejak draf pertama proyek genom manusia dipublikasikan, membawa masuk era kedokteran personalisasi, yang baru saja dimulai. Namun, ketika ilmuwan membuat kemajuan signifikan dalam penelitian genomik, aspek bioetika dan psikososial tertinggal, tanpa pedoman internasional yang jelas tentang cara menyampaikan informasi genetik, dan pada usia berapa.
Analisis genetik sudah diterapkan secara rutin dalam beberapa domain medis (seperti onkologi, di mana pengujian genetik untuk predisposisi terhadap beberapa jenis kanker biasanya dilakukan), dan perkembangan pesatnya akan membuatnya menjadi sangat penting dalam lebih banyak bidang medis. Diagnosis disesuaikan dan perawatan spesifik genomik akan menjadi norma baru, atau standar emas.
Saat teknologi tes berkembang dan biaya menurun, tes genetik sedang bergerak keluar dari dinding klinik, ke perusahaan langsung ke konsumen, seperti 23andMe. Survei YouGov tahun 2022 menunjukkan bahwa lebih dari satu dari lima orang Amerika telah melakukan tes genetik dan 50% akan melakukannya jika itu gratis.
Sembari menawarkan janji besar, akses yang lebih luas terhadap data genetik menimbulkan kompleksitas yang tidak dapat diabaikan, terbatas pada makalah bioetika dan konferensi. Isu yang berkembang ini seharusnya didiskusikan secara luas dengan cara holistik, menghormati keberagaman pandangan etika, spiritual, hukum, dan medis.
Apa yang bisa menjadi seperangkat metrik yang komprehensif, namun mudah diakses untuk diskusi semacam itu? Biarkan saya menyarankan pedoman berupa lima pertanyaan W.