Penelitian pra klinis menunjukkan bahwa sindrom genetik langka Rett syndrome suatu hari nanti dapat diobati dengan terapi gen injeksi. Terapi gen ini bisa memberikan harapan bagi orang-orang dengan penyakit langka pada masa kanak-kanak yang disebut sindrom Rett.
Sebuah terapi gen yang ditujukan untuk sindrom Rett belum ada di pasar, maka penelitian yang dilakukan menemukan metode injeksi langsung sebagai salah satu solusi efektif. Penelitian ini menunjukkan bahwa terapi gen yang disuntikkan langsung ke otak individu memiliki kemungkinan efektif dan sederhana dalam mengatasi penyakit yang mempengaruhi perkembangan otak ini.
Sindrom Rett adalah gangguan neuro perkembangan yang hampir secara eksklusif mempengaruhi para perempuan. Bayi dengan kondisi ini tampak berkembang seperti yang diharapkan selama enam hingga 18 bulan pertama kehidupan mereka sebelum tanda-tanda penyakit mulai muncul secara bertahap. Meskipun gejala dan tingkat keparahannya bervariasi dari individu ke individu, sebagian besar mengalami keterbatasan yang memengaruhi setiap aspek hidup mereka, seperti kemampuan berbicara, bernafas, berjalan, dan menggunakan tangan mereka. Orang dengan sindrom Rett juga dapat mengalami kesulitan dengan skoliosis, kejang, masalah jantung, masalah makan dan tidur, dan lainnya.
Terapi target untuk sindrom Rett belum ada, namun terdapat obat yang telah disetujui pada 2023 yang dapat mengurangi pembengkakan otak dan meringankan gejala inti pada anak-anak berusia dua tahun ke atas. Meskipun demikian, individu biasanya bergantung pada gabungan berbagai terapi untuk mendukung fungsi mereka. Ini mungkin melibatkan berbagai terapi, seperti terapi okupasi dan fisik, obat-obatan khusus untuk gejala tertentu, dan dukungan pengasuh seumur hidup. Meskipun adanya gejala, orang dengan sindrom Rett dapat hidup hingga usia pertengahan dan bahkan lebih.
Manfaat dari injeksi langsung adalah potensi penyembuhan penyakit pada sumbernya. Karena hampir semua kasus sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada gen kromosom X yang disebut protein methyl CpG binding, atau MECP2. Gen ini biasanya mengodekan protein (MeCP2) yang esensial untuk perkembangan otak. Protein ini memfasilitasi ekspresi beberapa gen dan komunikasi antara sel saraf. Dengan menargetkan gen yang bermutasi pada orang dengan sindrom Rett dapat meningkatkan gejala di sumbernya.