Seorang anjing penyelamat gunung yang tugasnya berakhir setelah penglihatannya gagal telah membantu ilmuwan menciptakan tes yang bisa menghilangkan kondisi mata genetik di rasnya untuk selamanya.
Shola si penggembala Inggris memiliki penyakit mata bawaan yang disebut atrofi retina progresif (PRA) yang menyebabkan sel-sel sensitif cahaya di bagian belakang mata memburuk, akhirnya menyebabkan kebutaan.
PRA memengaruhi lebih dari 100 ras anjing, dapat disebabkan oleh beberapa varian genetik yang berbeda dan tidak memiliki pengobatan. Untuk beberapa jenis, gejalanya tidak muncul sampai anjing berusia beberapa tahun, pada saat itu mereka mungkin telah mewariskan gen kepada anak anjing.
Katherine Stanbury, penulis utama penelitian dari Universitas Cambridge, mengatakan Shola berusia empat tahun ketika dia mulai kesulitan melihat di dalam cahaya redup.
“Dia dikirim ke ahli mata hewan dan mereka mengonfirmasi bahwa dia memiliki PRA,” kata Stanbury. “Dan ternyata saudaranya juga mengidap PRA.”
Stanbury dan rekan-rekan tidak hanya mengidentifikasi varian genetik yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut pada penggembala Inggris tetapi juga mengembangkan tes DNA seharga £48 untuk mengungkap apakah anjing memiliki nol, satu atau dua salinan varian tersebut.
Meskipun Stanbury mengatakan varian yang menyebabkan PRA biasanya spesifik untuk ras, tim sekarang akan menyaring anjing yang terkena penyakit mata turunan untuk varian baru tersebut.
“Jika muncul di ras lain, kita bisa memantau itu,” katanya.
Penelitian dimulai ketika Shola dan saudaranya dibawa perhatian tim oleh pembiak yang khawatir.
Menulis di jurnal Genes, Stanbury dan rekan-rekannya melaporkan bagaimana mereka melakukan sekuensing genom lengkap pada DNA kedua saudara tersebut tetapi tidak menemukan varian genetik yang sebelumnya terkait dengan PRA, menunjukkan bahwa varian yang berbeda sedang berlangsung.
Dalam serangkaian analisis menggunakan genom ini, serta data tentang susunan genetik dua penggembala Inggris tambahan dengan PRA dan 22 yang jelas dari penyakit mata, tim mengidentifikasi varian yang bertanggung jawab.
Mereka berharap tes DNA akan memungkinkan pemilik mengidentifikasi penggembala Inggris dengan PRA lebih awal dan menghindari menggunakannya untuk pembiakan, meningkatkan potensi PRA untuk dihapus dari ras tersebut.
“Anda masih bisa membiakkan dari pembawa [yang memiliki satu salinan varian], selama Anda berkembang biak dengan anjing jelas,” kata Stanbury, menambahkan bahwa itu penting untuk variasi genetik karena ras tersebut relatif langka, terutama di Inggris.
Dia mengatakan tim telah menguji ayah dari keturunan Shola, mengungkap bahwa yang terakhir tidak akan mengembangkan PRA.
“Dua dari putrinya baru saja menyelesaikan pelatihan penyelamatan gunung dengan Mountain Rescue England,” kata Stanbury. “Dan salah satu anak lelakinya adalah anjing terapi.”
Memang salah satu anjing penyelamat baru-baru ini menyelamatkan nyawa seorang pria. “[Pemiliknya] tahu bahwa tidak ada dari anjing-anjing itu yang akan menjadi buta dan semua pelatihan itu sia-sia,” kata Stanbury.