“
Pada saat Rena Barrow-Wells melahirkan bayi keempatnya pada tahun 2020, dia sudah paham betul dalam merawat anak dengan fibrosis kistik. Dia juga berpengalaman dalam memperjuangkan diagnosis penyakit tersebut, yang menyerang keluarga dan dapat merusak paru-paru dan sistem pencernaan.
Sembilan belas tahun sebelumnya, putra pertamanya, Jarrod, menunjukkan gejala klasik fibrosis kistik sebagai bayi baru lahir – sulit untuk menambah berat badan; batuk yang lengket; dan sering buang air besar berminyak. Namun, bukan mengidentifikasi penyebab sakit putranya, dokter di ruang gawat darurat New Orleans tempat dia membawa Jarrod menyalahkan pertumbuhan buruknya pada ibunya, yang berkulit hitam dan masih remaja saat itu. Ms. Barrow-Wells mengatakan bahwa para dokter menuduhnya menyiksa putranya, menempatkan mereka berdua di ruangan dengan video pengawasan, dan melaporkannya ke layanan perlindungan anak.
Dokter membebaskan Jarrod dua minggu kemudian tanpa diagnosis. Butuh empat tahun – dan puluhan kunjungan tambahan ke dokter dan ruang gawat darurat – bagi Jarrod untuk didiagnosis menderita fibrosis kistik. Saat itu, katanya, penyakit tersebut sudah mengganggu kemampuan tubuhnya dalam menyerap nutrisi selama ini sehingga dia mengalami malnutrisi yang sangat parah. Anak-anak yang didiagnosis setelah berusia 2 bulan juga memiliki risiko masalah paru-paru serius dan kematian yang lebih tinggi.
Masyarakat dari komunitas minoritas telah kesulitan untuk menerima perawatan penyelamatan nyawa untuk fibrosis kistik selama beberapa dekade, sebagian besar karena banyak dokter secara tradisional diajarkan bahwa penyakit tersebut hampir eksklusif menyerang orang kulit putih, kata Dr. Jennifer Taylor-Cousar, seorang profesor kedokteran dan pediatri di University of Colorado Anschutz Medical Campus. Beberapa faktor telah memperkuat kesalahpahaman tersebut, katanya, termasuk uji coba terbatas dan penelitian ilmiah yang berfokus pada pasien kulit putih dan gagal mengidentifikasi populasi yang terkena penuh, serta bias terhadap pasien berkulit warna, beberapa di antaranya dituduh karena gejalanya, seperti yang terjadi dengan Ms. Barrow-Wells dan Jarrod.
Namun, Ms. Barrow-Wells memiliki alasan untuk berharap pada tahun 2020 bahwa segalanya akan lebih mudah bagi putranya yang baru lahir, Jahsir. Cara diagnosis fibrosis kistik telah berubah secara dramatis sejak Jarrod lahir. Sejak tahun 2010, semua negara bagian telah melakukan skrining pada bayi untuk penyakit tersebut, suatu upaya yang dijanjikan untuk membantu semua bayi dengan fibrosis kistik mendapatkan diagnosis dan perawatan yang tepat dalam minggu-minggu pertama kehidupan, sebelum penyakit menyebabkan kerusakan organ yang serius.
Penyaringan bayi seharusnya dengan cepat mengonfirmasi apa yang segera disadari oleh Ms. Barrow-Wells – bahwa kulit asin dan popok berbau busuk Jahsir merupakan tanda bahwa dia juga menderita fibrosis kistik.
Namun, hasil skrining bayi tersebut kembali negatif. Ms. Barrow-Wells, yang kini tinggal di Lawrenceville, Georgia, memohon kepada para dokter untuk menguji keringat bayinya untuk melihat apakah memiliki kadar garam yang tinggi yang merupakan ciri penyakit tersebut. Dia mengingatkan mereka bahwa diagnosis anak laki-lakinya yang lebih tua berarti bayi tersebut berisiko tinggi.
Namun dokter anak Jahsir menunjuk pada hasil tes negatif sebagai bukti bahwa anaknya baik-baik saja, katanya, dan memintanya untuk berhenti khawatir.
Para ahli mengatakan bahwa tes universal telah membuat beberapa dokter memiliki rasa percaya diri yang salah: Meskipun deteksi dini tanpa ragu telah mengubah diagnosis penyakit tersebut, program skrining negara masih melewatkan anak-anak dengan fibrosis kistik, terutama mereka yang bukan kulit putih.
Jahsir didiagnosis menderita fibrosis kistik saat berusia 3 bulan. “Seorang tidak seharusnya mengalami begitu banyak hal,” kata Ms. Barrow-Wells.
Era Genom Baru, Namun Ketimpangan yang Mengendap
Fibrosis kistik adalah penyakit progresif yang disebabkan oleh cacat dalam satu gen. Ini membuat lendir yang melapisi bagian dalam tubuh menjadi tebal dan lengket. Alih-alih melindungi saluran udara, saluran pencernaan, dan organ dan jaringan lainnya, lendir pada orang dengan fibrosis kistik menyebabkan penyumbatan, kerusakan, dan infeksi.
Hampir 40.000 warga Amerika menderita fibrosis kistik, sekitar 15 persen di antaranya adalah orang berkulit warna, menurut data dari penyimpanan data pasien Cystic Fibrosis Foundation.
Penyakit ini terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan cacat dari gen itu, yang disebut CFTR – satu dari ibu dan satu dari ayah. Orang yang mewarisi satu salinan cacat tidak mengembangkan penyakit tersebut tetapi bisa mengalirkan mutasi itu.
Hanya beberapa dekade yang lalu, orang dengan fibrosis kistik sering meninggal di masa kanak-kanak atau remaja. Kemajuan ilmiah dan inisiatif kesehatan masyarakat, termasuk skrining bayi, telah mengubah prognosis dan kualitas hidup bagi orang yang menderitanya. Separuh dari bayi yang lahir dengan fibrosis kistik pada tahun 2021 dapat berharap hidup sampai usia 65 tahun atau lebih, menurut C.F.F.
Skirining universal telah membantu dokter mendiagnosis bayi rata-rata tiga bulan lebih awal, kata Dr. Clement Ren, direktur Cystic Fibrosis Center di Children’s Hospital of Philadelphia. Ini juga memberikan gambaran yang lebih jelas tentang siapa sebenarnya yang menderita fibrosis kistik: Bagian dari pasien yang baru didiagnosis yang berkulit hitam atau Hispanik meningkat dari 9 persen pada tahun 2000 menjadi 14 persen pada tahun 2020. (Ini termasuk bayi yang baru lahir maupun orang yang tidak didiagnosis hingga lebih lanjut dalam hidup mereka.)
Dr. Ren mengatakan baru-baru ini dia mendiagnosis seorang bayi Hispanik yang lahir di New Jersey dan datang ke rumah sakitnya di Philadelphia, pusat fibrosis kistik terdekat. “Dia baru berusia dua minggu,” kata Dr. Ren. “Itu adalah tujuan: mendiagnosis bayi dalam bulan pertama kehidupan.”
Proses skrining dimulai sebelum bayi meninggalkan rumah sakit, dengan tes darah untuk protein yang umumnya tinggi pada bayi dengan fibrosis kistik. Jika sampel menunjukkan tingkat tinggi, bayi tersebut kemudian diuji untuk mutasi genetik. Para ilmuwan telah mengidentifikasi ratusan mutasi yang dapat menyebabkan penyakit ini.
Namun, tes genetik yang digunakan sekarang sebagian besar berdasarkan uji klinis lama yang sebagian besar melibatkan anak-anak kulit putih, berfokus terutama pada mutasi genetik yang ditemukan pada orang berketurunan Eropa, kata Dr. Meghan McGarry, seorang ahli pulmonolog anak di Seattle Children’s Hospital. Akibatnya, tes ini bisa melewatkan bayi dengan mutasi lebih jarang yang berasal dari Afrika, Asia, dan Amerika Latin.
Beberapa negara bagian menguji lebih banyak mutasi daripada yang lain. Program skrining Wisconsin sangat kuat – mereka menguji 689 mutasi – sehingga Montana, Kansas, dan Connecticut sekarang mengirimkan sampel bayi mereka ke negara bagian tersebut.
New Jersey, yang selama bertahun-tahun hanya menguji satu mutasi, sekarang menguji 139; Pennsylvania dan Florida juga telah memperluas skrining mereka.
Namun di Mississippi, di mana hampir 38 persen dari populasi pada tahun 2020 adalah orang berkulit hitam, bayi masih diuji hanya untuk satu varian genetik yang sebagian besar ditemukan pada orang putih.
Untuk banyak negara bagian, hambatan terbesar adalah biaya. Semakin banyak mutasi yang dimasukkan dalam panel skrining, semakin besar biayanya, kata Dr. Rachel Linnemann, direktur Cystic Fibrosis Care Center Children’s Healthcare of Atlanta dan Emory University.
Di Georgia, di mana Ms. Barrow-Wells tinggal, program skrining fibrosis kistik hanya menguji 39 varian. Dia sedang bekerja dengan pejabat negara untuk meningkatkan jumlah itu. Meskipun Jahsir, kini berusia 3 tahun, sedang menerima terapi untuk melindungi paru-parunya dan meningkatkan nutrisinya, putra tertuanya memiliki jaringan paru-paru dan pankreas yang signifikan. Lima tahun yang lalu, ia memerlukan operasi darurat karena paru-paru yang jatuh karena kerusakan bertahun-tahun. Ms. Barrow-Wells mengatakan bahwa dia merasa beruntung bahwa Jarrod, sekarang berusia 23 tahun, dapat mengonsumsi obat fibrosis kistik baru yang memperpanjang hidup banyak pasien.
Kekurangan Skrining
Bahkan negara-negara dengan program skrining yang kuat bisa melewatkan bayi dengan mutasi genetik yang langka. Cambrey Vasconez White, 34 tahun, meminta tes genetik saat hamil. Suaminya memiliki sepupu dengan fibrosis kistik, yang berarti dia mungkin membawa salah satu mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut. Ms. White, yang beretnis Hispanik, ingin tahu apakah dia juga membawanya.
Di California, di mana Ms. White tinggal, program skrining menguji 75 mutasi, termasuk yang lebih umum ditemukan di kalangan orang Hispanik. Hasil tes Ms. White negatif, begitu juga dengan skrining bayi untuk putranya, Rowland, lahir pada tahun 2021.
Ms. White tidak percaya dengan hasil tersebut: Rowland menangis dan merengek setelah menyusui, gejala umum fibrosis kistik, yang mengganggu pencernaan dan bisa menyebabkan nyeri perut. Rowland juga gagal menambah berat badan. Ketika dia mulai turun dari kurva pertumbuhannya, kata Ms. White, dia meminta lebih banyak pengujian.
Beberapa dokter anak enggan untuk memesan pengujian tambahan untuk bayi yang hasil skriningnya negatif, meskipun mereka memiliki gejala penyakit, kata Dr. McGarry, karena mereka tidak menyadari bahwa skrining bisa tidak akurat atau bahwa bayi berkulit tidak putih bisa mewarisi penyakit tersebut.
“Orangtua diberitahu, ‘Bayi Anda memiliki skrining bayi normal. Anda gila.’ Itu menjadi penghalang bagi perawatan. Itu adalah kebalikan dari maksudnya, ”katanya.
Akhirnya, dokter setuju untuk melakukan pengujian lebih lanjut, dan Rowland didiagnosis menderita fibrosis kistik pada usia 6 bulan. Rowland dan kedua orangtuanya memiliki mutasi langka yang tidak termasuk dalam panel California.
Pengalaman Rowland menyoroti mengapa dokter tidak bisa hanya mengandalkan skrining semata, kata Dr. Susanna McColley, seorang profesor kedokteran anak di bidang paru-paru dan tidur di Northwestern University Feinberg School of Medicine. Dia mengatakan bahwa anak-anak yang memiliki gejala atau saudara kandung dengan penyakit tersebut harus dirujuk ke pusat fibrosis kistik untuk tes diagnostik definitif, yang disebut tes keringat, terlepas dari hasil skrining mereka.
Sebelum skrining universal, dokter “biasa melakukan lebih banyak tes keringat untuk anak-anak dengan pertumbuhan buruk, gejala pernapasan berulang, atau keduanya,” kata Dr. McColley.
Untuk lebih mendidik dokter dan pasien, Cystic Fibrosis Foundation berencana merilis panduan skrining baru musim gugur ini yang mempromosikan kesetaraan ras. Dan baik yayasan maupun Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit sedang membiayai upaya untuk meningkatkan skrining – pekerjaan yang menurut Dr. McGarry sangat diperlukan bagi keluarga seperti keluarga Ms. Barrow.
“Dibutuhkan ketekunan, tekad, dan pengetahuan dari orang dengan fibrosis kistik atau orang tua untuk mendapatkan diagnosis itu,” kata Dr. McGarry. “Tidak semua keluarga memiliki hal tersebut.”
“