Bayi Opal dan ibunya Jo
Trust Puskesmas Foundation Cambridge University Hospitals NHS
Kisah Opal Sandy, seorang bayi tuli, telah menarik minat luas. Memulihkan pendengarannya melalui terapi gen memiliki potensi bagi individu dengan ketulian genetik dan kondisi turun-temurun lainnya. Ini menawarkan cahaya harapan di mana perawatan konvensional telah gagal.
Opal Sandy lahir dengan gangguan genetik pendengaran; dalam keadaan normal, dia dapat berharap tuli sepanjang hidupnya. Terapi gen telah mengubahnya secara dramatis karena telah memungkinkannya mendengar.
Memahami Anatomi dan Genetika Pendengaran
Mengerti tentang kehilangan pendengaran melibatkan proses-proses kompleks dalam telinga, terutama di koklea. Di sini, sel-sel rambut khusus sangat penting dalam mengonversi getaran suara menjadi sinyal listrik yang ditransmisikan ke otak. Namun, mutasi genetik dapat mengganggu proses rumit ini, menyebabkan tuli. Sebenarnya, sebagian besar kasus tuli pada anak-anak dapat ditelusuri kembali ke mutasi genetik tersebut.
ACCESS Health International
Diagram Anatomi Telinga
Dalam kasus gangguan pendengaran berat yang disebabkan oleh mutasi gen otoferlin seperti yang dialami Opal, masalahnya berasal dari sel rambut dalam koklea. Sel rambut dalam mengonversi getaran suara menjadi sinyal listrik, dan otoferlin memfasilitasi pelepasan neurotransmiter dari sel-sel ini ke serat saraf pendengaran, mentransmisikan sinyal auditif ke otak. Gen ini mengandung instruksi untuk menciptakan protein otoferlin, yang penting bagi komunikasi antara sel telinga bagian dalam dan serat saraf pendengaran.
Ketika mutasi terjadi di kedua salinan gen, sel rambut dalam tidak dapat memproduksi protein otoferlin fungsional. Hal ini mengganggu pelepasan neurotransmiter dari sel rambut, mencegah transmisi sinyal suara yang tepat ke serat saraf pendengaran. Akibatnya, kita mengalami kehilangan pendengaran.
Terapi gen otoferlin bertujuan untuk menyelesaikan masalah ini dengan secara langsung memperkenalkan gen yang berfungsi ke sel rambut dalam koklea. Tujuannya adalah membantu tubuh menghasilkan lebih banyak protein otoferlin, yang penting untuk memulihkan komunikasi antara sel telinga bagian dalam dan serat saraf pendengaran.
Uji Coba CHORD: Pandangan Mendalam
Opal berpartisipasi dalam uji coba CHORD, sebuah studi klinis global fase 1/2. Studi tersebut bertujuan untuk mengevaluasi terapi gen untuk anak-anak dengan gangguan pendengaran berat yang disebabkan oleh mutasi gen otoferlin. Tujuan utamanya adalah untuk menentukan apakah terapi gen dapat membantu mengembalikan pendengaran di kedua telinga dengan menargetkan gen otoferlin yang cacat menggunakan vektor virus adeno-terkait. Kami akan menjelaskan ini dengan lebih detail dalam kisah terkait.
Diagram pemrosesan di uji coba CHORD oleh Regeneron and Decibel Therapeutics.
Decibel Therapeutics
Uji coba melibatkan pemberian dosis rendah terapi gen di satu telinga dan secara bertahap meningkatkan dosis dalam fase-fase berikutnya. Perawatannya melibatkan satu suntikan ke telinga bagian dalam, atau koklea, di bawah anestesi umum, mirip dengan prosedur pemasangan koklea. Vektor-vektor tersebut dirancang untuk bekerja di sel rambut dalam koklea. Setelah disuntikkan ke cairan koklea, sel rambut dalam yang ditargetkan akan mengambil vektor tersebut. Vektor-vektor ini kemudian melepaskan DNA yang berisi gen otoferlin yang benar, yang memungkinkan produksi protein otoferlin. Produksi protein ini mengarah pada pemulihan pendengaran.
Metode Studi dan Keterbatasan
Metodologi uji coba CHORD sangat ketat dan hati-hati terstruktur untuk memastikan keamanan dan efektivitas. Pada awalnya, pengobatan diberikan ke satu telinga untuk melihat apa yang terjadi dan untuk mengurangi kemungkinan efek yang mungkin. Hasil awalnya menjanjikan, dengan Opal menunjukkan peningkatan signifikan dalam kemampuan pendengarannya dalam hitungan minggu setelah perawatan. Dalam 24 minggu setelah perawatan, pendengaran Opal di telinga yang diobati meningkat dari tuli berat hampir normal untuk usianya. Opal sekarang dapat mendengar suara lembut seperti bisikan, dan pendengarannya “hampir normal,” dengan peningkatan rata-rata 80 desibel dari baseline.
Namun, seperti semua intervensi medis inovatif, studi ini memiliki keterbatasannya. Uji coba masih berada dalam fase awalnya, dan data jangka panjang tentang daya tahan pengobatan dan efek samping potensial belum tersedia. Selain itu, seperti halnya terapi gen apapun, ada risiko reaksi imun dan komplikasi lain yang tidak terduga.
Implikasi untuk Masa Depan
Keberhasilan terapi gen ini memberikan gambaran yang menjanjikan tentang masa depan perawatan gangguan pendengaran genetik. Bagi individu dengan mutasi gen otoferlin, terapi ini dapat menjadi alternatif untuk implant koklea, yang, meskipun efektif, tidak sepenuhnya mereplikasi pendengaran alami. Terapi gen bertujuan untuk mengembalikan pendengaran fisiologis normal dengan mengatasi akar penyebab kehilangan pendengaran.
Walaupun masa depan terapi gen terlihat menjanjikan, penting untuk mendekatinya secara realistis. Tantangan seperti biaya pengobatan yang tinggi, pertimbangan etis, dan efek jangka panjang yang potensial harus diatasi. Penelitian dan uji klinis yang ekstensif diperlukan untuk memastikan keamanan dan efektivitas terapi ini. Komunitas medis juga harus menavigasi hambatan regulasi dan mengamankan pendanaan untuk membawa pengobatan ini dari laboratorium ke klinik.
Pandangan Positif untuk Masa Depan
Pada intinya, kisah Opal Sandy adalah pengingat yang kuat akan potensi ilmu pengetahuan. Ini juga sebagai panggilan aksi bagi para profesional medis, peneliti, dan pembuat kebijakan untuk mendukung dan memajukan terapi gen, memastikan bahwa lebih banyak individu mendapatkan manfaat dari pengobatan ini.
——
Kisah ini merupakan bagian dari serangkaian artikel tentang perkembangan saat ini dalam Ilmu Regeneratif. Pada tahun 1999, saya menentukan ilmu regeneratif sebagai kumpulan intervensi yang mengembalikan jaringan dan organ yang rusak oleh penyakit, cedera akibat trauma, atau aus akibat waktu ke fungsi normal. Saya menyertakan spektrum penuh obat-obatan kimia, gen, dan protein, terapi berbasis sel, dan intervensi biomekanis yang mencapai tujuan tersebut.
Pada subseri ini, kami fokus secara khusus pada terapi gen. Kami mengeksplorasi perawatan saat ini dan mengkaji kemajuan yang siap mengubah perawatan kesehatan. Setiap artikel dalam kumpulan ini menggali berbagai aspek peran terapi gen dalam narasi yang lebih besar tentang Ilmu Regeneratif.
Untuk mempelajari lebih lanjut tentang ilmu regeneratif, baca lebih banyak cerita di www.williamhaseltine.com