Kevin Wake mengenakan gelang kesadaran sel sabit. Ia telah diobati di ruang gawat darurat rumah sakit … [+] seolah-olah ia seorang pengguna obat terlarang. (Tammy Ljungblad/The Kansas City Star/Tribune News Service via Getty Images)
TNS
Baru-baru ini, seorang bocah berusia 12 tahun menjadi pasien pertama dengan penyakit sel sabit yang memulai terapi gen yang disetujui secara komersial yang berpotensi menyembuhkan kondisi tersebut.
Penyakit genetik ini mempengaruhi jutaan orang di seluruh dunia dan setidaknya 100.000 orang Amerika, menurut CDC. Pasien dengan sel sabit mewarisi mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi hemoglobin, yang merupakan protein yang membawa oksigen dalam sel-sel darah merah. Kondisi ini menyebabkan produksi hemoglobin yang abnormal, yang menyebabkan sel-sel darah merah bulat menjadi berbentuk sabit, yang mencegah kemampuan mereka untuk mengalir dengan lancar melalui aliran darah. Akibatnya, pasien dengan penyakit ini dapat mengalami nyeri parah, kerusakan organ, dan banyak komplikasi yang mempengaruhi kehidupannya.
Janji terapi gen memberikan harapan untuk menyembuhkan penyakit ini dan memberikan potensi untuk kehidupan yang normal bagi pasien. Terapi ini melibatkan pengangkatan sel punca sumsum tulang dari seorang pasien, yang merupakan prekursor bagi sel darah merah dan putih individu dalam tubuh. Sel-sel punca selanjutnya dikirim ke laboratorium di mana gen hemoglobin yang sehat diintegrasikan ke dalam sel-sel punca untuk memperbaiki mutasi yang diwarisi pasien. Sel-sel punca yang dimodifikasi selanjutnya dikirim kembali dan ditransplantasikan ke dalam pasien.
Terapi ini bisa menjadi perubahan besar bagi pasien yang berjuang dengan penyakit sel sabit karena semua komplikasi yang dapat terjadi dengan kondisi tersebut. Sel-sel darah merah yang bengkok bisa menghalangi pengantaran darah dan oksigen ke organ dan struktur penting, yang mengakibatkan berbagai gejala dan nyeri parah pada tubuh. Sebagai contoh, kurangnya aliran darah ke tulang bisa mengakibatkan kematian pada tulang, kondisi yang disebut nekrosis avaskuler. Tulang dan sendi potensial seperti pinggul bisa roboh, menyebabkan nyeri yang mengganggu, arthritis dini, dan kejengkangan.
Jika sel-sel yang bengkok menghalangi aliran darah ke otak, pasien bisa mengalami stroke dan muncul dengan kebingungan, kebas tiba-tiba dan kelemahan pada satu sisi tubuh dan kesulitan berbicara atau memahami ucapan. Sekitar 10% anak dengan penyakit sel sabit akan mengalami stroke dengan gejala tersebut, menurut CDC.
Meskipun terapi gen mengatasi akar masalah yang dihadapi pasien dengan penyakit sel sabit, itu bukan tanpa tantangan. Penyembuhan potensial akan menghabiskan lebih dari $3 juta bagi bocah 12 tahun yang akan menerimanya, menurut The New York Times. Meskipun asuransi akan menutupi terapi gennya, masih harus dilihat apakah perusahaan asuransi akan membayar tagihan bagi pasien sel sabit lainnya yang memenuhi syarat untuk terapi gen di masa mendatang.
Sebagian besar pasien sel sabit adalah penerima Medicaid, dan kurang dari 70% dari dokter AS menerima pasien Medicaid baru, menurut CDC Foundation. Hal ini menyoroti disparitas inheren dalam akses perawatan karena Medicaid adalah program pemerintah yang menyediakan asuransi kesehatan bagi mereka dengan pendapatan rendah dan sumber daya terbatas. Selain itu, Medicaid membatasi akses ke perawatan kesehatan spesialis, karena penelitian telah menunjukkan bahwa jauh lebih sedikit pasien dengan Medicaid mengunjungi ahli hematologiatau dokter yang berspesialisasi dalam pengobatan gangguan darah dibandingkan dengan pasien yang memiliki asuransi komersial. Tanpa perawatan spesialis dari para ahli yang terlatih dalam mengobati penyakit sel sabit, pasien tidak akan mendapatkan pengobatan yang dibutuhkan untuk mengobati penyakit mereka secara efektif.
Tidak diragukan lagi bahwa terapi gen yang baru menawarkan cahaya harapan bagi banyak orang yang menderita penyakit sel sabit. Terapi yang baru juga membuka pintu bagi tantangan yang mungkin lebih memperparah disparitas yang terus meningkat di antara pasien sel sabit.