Seorang anak perempuan muda dengan gangguan pendengaran turun-temurun telah pulih pendengarannya melalui terapi gen baru. Foto stok. Seorang balita telah bisa mendengar untuk pertama kalinya setelah diobati dengan terapi gen pionir untuk gangguan pendengaran. Gadis yang tinggal di Inggris menurut artikel dari BBC, memiliki mutasi herediter di gen yang disebut otoferlin, bagian penting dalam memungkinkan orang merasakan suara dalam sel-sel telinga. Kebutaan yang disebabkan oleh mutasi otoferlin sangat langka, menyumbang kurang dari 1% dari semua orang yang tuli. 30-50 orang hanya di Amerika Serikat didiagnosis dengan gangguan pendengaran terkait otoferlin.Ini adalah bentuk kebutaan yang relatif jarang,” kata Dr. Lawrence Lustig, M.D., Chair Departemen Otolaryngology Universitas Columbia, yang menyampaikan karya tersebut di pertemuan tahunan American Society for Gene and Cell Therapy di Baltimore. “Namun karena kita memiliki pelestarian sel yang baik di koklea, ini memberi kami kesempatan luar biasa untuk campur tangan di masa kanak-kanak dini untuk mencoba menyelamatkan hilangnya pendengaran sebelum terjadi degenerasi,” tambah Lustig yang menjadi penyelidik dalam uji klinis. Penelitian CHORD dijalankan oleh perusahaan bioteknologi Regeneron bekerja sama dengan dokter di rumah sakit akademik di Inggris, Spanyol, dan Amerika Serikat. Terapi eksperimental, DB-OTO diterima Orphan Drug, Rare Pediatric Disease, dan Fast Track Designations dari FDA AS. Terapi ini menggunakan virus yang dimodifikasi genetik yang disuntikkan ke area kecil telinga untuk memperbaiki gen yang rusak. Anak tersebut mendapatkan terapi tersebut ketika berusia 10 bulan dan dimonitor untuk efek samping. Dia hanya mengalami efek samping ringan, banyak di antaranya dianggap tidak berhubungan dengan terapi yang disuntikkan. Anak tersebut juga menjalani berbagai tes pendengaran, dengan pendengarannya menunjukkan tanda-tanda perbaikan hanya 4 minggu setelah terapi. Setelah tiga bulan, anak tersebut menunjukkan peningkatan luar biasa dalam pendengaran, dengan pendengarannya di telinga yang diobati dianggap normal untuk semua frekuensi suara yang merupakan nada percakapan normal 6 bulan setelah terapi. “Pada 24 minggu, dia memiliki pendengaran yang praktis normal,” kata Lustig, mencatat bahwa pada frekuensi suara yang lebih tinggi anak tersebut masih dianggap memiliki sedikit gangguan kemampuan pendengaran. Dr. Lustig juga membicarakan tentang pasien kedua, seorang anak laki-laki berusia 4 tahun yang menerima terapi lebih baru dan menunjukkan tanda-tanda awal perbaikan dalam pendengarannya, 6 minggu setelah perawatan. “Kami merasa ini akan menjadi pengobatan yang layak untuk gangguan pendengaran genetik, untuk pasien dengan gangguan pendengaran terkait otoferlin,” kata Lustig dalam presentasi. “Dengan uji coba CHORD DB-OTO sekarang merekrut peserta di berbagai lokasi di Amerika Serikat dan Eropa, kita menjadi bagian dari awal era baru penelitian terapi gen yang bertujuan untuk menciptakan pilihan pengobatan yang menangani akar penyebab kebutaan genetik yang mendalam,” tambah Lustig.
