Keputusan Embrio Alabama Menimbulkan Pertanyaan Tentang IVF dan Pengujian Penyakit Genetik Fatal

Keluarga Goldstein dan Sack, yang tinggal di Boston, sangat bahagia ketika anak pertama mereka yang cantik lahir pada September 2018 dan menikmati menjadi orangtua baru. Ketika Havi berusia sekitar 12 bulan, orangtuanya melihat bahwa dia tidak berkembang seperti yang diharapkan. Mereka membawanya untuk bertemu seorang ahli saraf, mendaftarkannya untuk terapi fisik dan okupasi, namun Havi mulai kehilangan kemampuan motorik – postur tubuhnya yang sempurna berubah menjadi miring saat duduk. Akhirnya mereka mendatangi seorang ahli genetika saraf yang melihat refleks kaget yang berlebihan pada Havi. Temuan ini mengarahkan Havi yang berusia 15 bulan untuk diuji dan didiagnosis menderita penyakit Tay Sachs, kondisi genetik fatal tanpa pengobatan, tanpa obat, dan regresi hingga kematian pada usia 3 hingga 5 tahun. Tay Sachs bersifat herediter, disebabkan oleh pewarisan dua salinan mutasi – satu dari setiap orangtua – dalam gen untuk penyakit Tay Sachs. Setiap kehamilan Goldstein dan Sack selanjutnya akan memiliki kemungkinan 25% untuk menderita penyakit Tay Sachs. Sack sedang hamil 11 minggu dengan anak kedua mereka ketika mendapat diagnosa Havi. Tiga minggu kemudian, setelah menjalani tes sampling vili korion, mereka mengetahui bahwa kehamilan kedua mereka hanya membawa satu salinan mutasi untuk Tay Sachs dan karenanya akan menjadi pembawa, namun tidak akan mengembangkan Tay Sachs. Sementara itu, penyakit Havi terus berkembang dan dia meninggal pada usia 2 1/2 tahun, pada Januari 2021.