Pada hari Rabu, Kendric Cromer, seorang anak laki-laki berusia 12 tahun dari pinggiran Washington, menjadi orang pertama di dunia yang menderita penyakit sel sabit dan memulai terapi gen yang disetujui secara komersial yang mungkin menyembuhkan kondisinya.
Bagi sekitar 20.000 orang dengan sel sabit di Amerika Serikat yang memenuhi syarat untuk mendapatkan pengobatan, awal perjalanan medis bulanan Kendric dapat memberikan harapan. Namun hal ini juga menunjukkan kesulitan yang dihadapi pasien saat mereka mencari dua perawatan baru untuk sel sabit.
Bagi beberapa orang beruntung, seperti Kendric, pengobatan ini dapat membuat hidup seperti yang mereka idamkan. Seorang remaja yang sungguh-sungguh dan pemalu, ia belajar bahwa kegiatan biasa seperti mengendarai sepeda, keluar pada hari yang dingin, atau bermain sepak bola dapat memicu episode nyeri yang menyengat.
“Sel sabit selalu mencuri mimpi saya dan mengganggu semua hal yang ingin saya lakukan,” katanya. Sekarang dia merasa memiliki kesempatan untuk hidup normal.
Pada akhir tahun lalu, Food and Drug Administration memberi izin kepada dua perusahaan untuk menjual terapi gen kepada orang dengan penyakit sel sabit — gangguan genetik sel darah merah yang menyebabkan nyeri mematikan dan masalah medis lainnya. Sekitar 100.000 orang di Amerika Serikat menderita sel sabit, sebagian besar dari mereka adalah orang kulit hitam. Orang lahir dengan penyakit ini ketika mereka mewarisi gen bermutasi untuk kondisi tersebut dari kedua orang tua mereka.
Pengobatan ini telah membantu pasien dalam percobaan klinis, namun Kendric adalah pasien komersial pertama untuk Bluebird Bio, sebuah perusahaan di Somerville, Mass. Perusahaan lain, Vertex Therapeutics di Boston, menolak untuk mengatakan apakah mereka telah memulai pengobatan untuk pasien lain dengan perawatan berbasis penyuntingan gen CRISPR yang disetujui.
Kendric — yang asuransi kesehatan keluarganya setuju untuk menutupi prosedur tersebut — memulai pengobatannya di Rumah Sakit Anak-anak Nasional di Washington. Pengobatan hari Rabu hanyalah langkah pertama. Para dokter mengeluarkan sel punca sumsum tulang Kendric, yang oleh Bluebird akan dimodifikasi secara genetik di laboratorium khusus untuk pengobatannya.
Itu akan memakan waktu berbulan-bulan. Namun sebelum dimulai, Bluebird membutuhkan ratusan juta sel punca dari Kendric, dan jika koleksi pertama — yang memakan waktu enam hingga delapan jam — tidak mencukupi, perusahaan akan mencoba sekali atau dua kali lagi.
Jika masih tidak cukup, Kendric harus menghabiskan sebulan lagi untuk persiapan ekstraksi sel punca lainnya.
Seluruh proses ini sangat rumit dan memakan waktu sehingga Bluebird memperkirakan mereka hanya bisa mengobati sel 85 hingga 105 pasien setiap tahun — dan itu termasuk tidak hanya pasien sel sabit, tetapi juga pasien dengan penyakit jauh lebih langka — beta thalassemia — yang dapat menerima terapi gen serupa.
Pusat medis juga memiliki kapasitas untuk menangani hanya sejumlah terbatas pasien terapi gen. Setiap orang membutuhkan perawatan ahli dan intensif. Setelah sel punca pasien telah diobati, pasien harus tinggal di rumah sakit selama sebulan. Sebagian besar waktu itu, pasien sangat sakit akibat kemoterapi kuat.
Children’s National hanya dapat menerima sekitar 10 pasien terapi gen setiap tahun.
“Ini merupakan upaya besar,” kata Dr. David Jacobsohn, kepala divisi transplantasi darah dan sumsum tulang di pusat medis tersebut.
Ada di Puncak Daftar Tunggu
Minggu lalu, Kendric datang siap untuk pengumpulan sel punca — dia telah menghabiskan banyak minggu di rumah sakit ini untuk dirawat karena nyeri yang begitu parah sehingga pada kunjungan terakhirnya, bahkan morfin dan oksikodon tidak bisa mengontrolnya. Dia membawa bantal khusus dengan sarung bantal Snoopy yang diberikan oleh neneknya dan selimut Spider-Man khusus. Dan dia memiliki tujuan.
“Saya ingin sembuh,” katanya.
Sel punca sumsum tulang, sumber sel darah merah dan putih tubuh, biasanya ada di sumsum tulang seseorang. Tetapi dokter Kendric menyuntikannya dengan obat, plerixafor, yang membuat mereka lepas dan mengambang di sistem peredaran darahnya.
Untuk mengisolasi sel punca, staf di rumah sakit memasukkan kateter ke vena di dada Kendric dan menghubungkannya ke mesin aferesis, sebuah perangkat kotak yang berada di samping tempat tidurnya di rumah sakit. Mesin itu memutar darah, memisahkannya menjadi lapisan — lapisan plasma, lapisan sel darah merah, dan lapisan sel punca.
Setelah cukup banyak sel punca terkumpul, mereka akan dikirim ke laboratorium Bluebird di Allentown, N.J., di mana teknisi akan menambahkan gen hemoglobin yang sehat untuk memperbaiki gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit sel sabitnya.
Mereka akan mengirim kembali sel-sel yang sudah dimodifikasi tiga bulan kemudian. Tujuannya adalah memberikan Kendric sel darah merah yang tidak akan berubah menjadi bentuk bulan sabit rapuh dan tersangkut di pembuluh darah dan organ-organ tubuhnya.
Meskipun hanya memakan waktu beberapa hari untuk menambahkan gen baru ke sel punca, memerlukan berminggu-minggu untuk menyelesaikan tes kebersihan, kemanpuan, dan keamanan. Para teknisi harus menumbuhkan sel dalam laboratorium sebelum melakukan tes ini.
Bluebird menetapkan harga $3,1 juta untuk terapi gen mereka, yang disebut Lyfgenia. Ini adalah salah satu harga tertinggi yang pernah ada untuk suatu perawatan.
Meskipun dengan harga yang mahal dan proses yang melelahkan, pusat-pusat medis memiliki daftar tunggu pasien yang berharap mendapatkan kemerdekaan dari penyakit yang dapat menyebabkan stroke, kerusakan organ, kerusakan tulang, episode nyeri yang menyiksa, dan umur yang singkat.
Di Children’s National, Dr. Jacobsohn mengatakan bahwa setidaknya 20 pasien memenuhi syarat dan tertarik. Pilihan siapa yang akan pertama kali dilakukan ditentukan oleh siapa yang paling sakit, dan siapa yang mendapat persetujuan asuransi.
Kendric memenuhi syarat dalam kedua hal tersebut. Namun meskipun asuransinya cepat menyetujui pengobatan, pembayaran asuransi hanya sebagian dari biaya yang akan dikeluarkan oleh keluarganya.
Peluang dan Harapan
Deborah Cromer, seorang agen real estate, dan suaminya, Keith, yang bekerja di penegakan hukum untuk pemerintah federal, tidak pernah menyangka bahwa mereka akan memiliki anak dengan sel sabit.
Mereka baru mengetahui ketika Deborah sedang hamil dengan Kendric. Tes menunjukkan bahwa bayi mereka memiliki satu dari empat kemungkinan mewarisi gen bermutasi dari setiap orang tua dan menderita penyakit sel sabit. Mereka bisa mengakhiri kehamilan atau mempertaruhkan.
Mereka memutuskan untuk mempertaruhkan.
Berita bahwa Kendric menderita sel sabit sangat mengagetkan.
Ia mengalami krisis pertamanya saat berusia 3 tahun. Sel darah yang berbentuk bulan sabit terperangkap di kakinya. Bayinya tak henti-hentinya menangis, dalam rasa sakit yang begitu kuat sehingga Deborah tidak bisa menyentuhnya.
Dia dan Keith membawanya ke Children’s National.
“Tidak pernah kami duga bahwa itu adalah pengenalan kami terhadap banyak kunjungan darurat,” kata Deborah.
Krisis nyeri semakin parah. Sepertinya segala sesuatu bisa memicunya — 10 menit bermain bola voli, merendam di kolam renang. Dan ketika itu terjadi, Kadang Kendric butuh lima hari hingga satu minggu perawatan di rumah sakit untuk mengontrol rasa sakitnya.
Orang tua Kendric selalu menemaninya. Deborah tidur di bangku sempit di ruang rawat inap. Keith tidur di kursi.
“Kami tidak pernah bermimpi meninggalkannya,” ujar Deborah.
Akhirnya penyakit ini mulai menimbulkan kerusakan yang parah. Kendric mengembangkan nekrosis avaskular di pinggulnya — kematian tulang yang terjadi ketika tulang tidak mendapat pasokan darah. Kondisi ini menyebar ke punggung dan bahunya. Dia mulai mengonsumsi dosis harian besar gabapentin, obat untuk nyeri saraf.
Rasa sakitnya tak pernah hilang. Suatu hari dia berkata pada Deborah, “Mama, saya merasa sakit setiap hari.”‘p>
Kendric ingin menjadi seperti anak-anak lain, namun rasa takut akan krisis nyeri telah menghambatnya. Dia semakin menjadi pribadi yang tidak aktif, menghabiskan hari-harinya dengan iPad, menonton anime, atau membangun struktur lego yang rumit.
Meskipun absennya, Kendric tetap berhasil sekolah, mempertahankan rata-rata nilai A.
Deborah dan Keith mulai berharap akan terapi gen. Namun ketika mereka mengetahui berapa biayanya, sebagian harapan mereka hilang.
Namun asuransi mereka menyetujui pengobatan dalam beberapa minggu, kata mereka.
Dan sekarang prosesnya telah dimulai.
“Kami selalu berdoa agar hari ini tiba,” kata Deborah. Namun, tambahnya, “Kami gugup membaca persetujuan dan apa yang akan dia alami.”
Kendric, meski begitu, menantikan masa depan. Dia ingin menjadi seorang ahli genetika.
Dan, katanya, “Saya ingin bermain bola basket.”